Down-kór szűrésében alkalmazott jelzők
Jelenleg a magzati kromoszóma-rendellenességek diagnosztizálása csak
invazív vizsgálatokkal (amniocentezis, CVS) valósítható meg. Az invazív
vizsgálatok magas spontán vetélési kockázata (kb. 1-1,5%) és költsége miatt
alkalmazásuk tömeges szűrésre eleve kizárt.
A nem invazív módon végezhető vizsgálatokkal több olyan jelző vehető számba,
amely utalhat a rendellenességek esetleges jelenlétére, egy adott
terhességben.
Az ultrahangvizsgálat a rendellenességgel együtt járó deformitásokat mutatja
ki. Az anyai vérben vizsgálható speciális biokémiai jelzők az adott
terhességi korban várt értéktől való eltérés mértékével befolyásolják a
rendellenesség kockázatát.
Ultranhangvizsgálat jelzői:
Megfelelő felbontású ultrahangkészülékkel és gyakorlott vizsgáló által már
a terhesség 12. hetétől jó hatékonysággal kiszűrhető a rendellenességgel
sújtott terhesség a magzat nyaki redő vastagságának szakszerű mérésével, a
magzati orrcsont meglétének vizsgálatával illetve egyéb más tényezők
ellenőrzésével.
Anyai vérben vizsgálható biokémiai jelzők:
A Down-kóros magzat fejlődésében visszamaradott a vele egykorú egészséges
magzathoz képest. Ez a kórkép eltérést okoz az anya vérében található számos fehérje és hormon koncentrációjában. A mért koncentrációkat mindig az azonos terhességi korban lévő egészséges populáció mediánértékeihez viszonyítják
(MoM értékek).
Alfa-fetoprotein (AFP)
Az AFP a magzati peteburok és magzati máj által termelt fő fehérje a
terhesség korai szakaszában. A magzat vérszérumában az AFP koncentráció a
12-14 héten éri el a maximum értéket, míg az anyai vérben a 30. hét körül. A
Down-kóros magzatok esetében a mért AFP értékek alacsonyabbak az egészséges
populációhoz képest (14-21 hét között kb. 25%-al).
Szabad béta- humán chorion-gonadotróphormon (hCG)
A hCG hormon szérumszintje exponenciálisan növekszik a terhesség
3-10 hetében, csúcsértékét az első trimeszterben éri el, majd
fokozatosan csökken. Down-kóros magzatok esetében az anya hCG
szintje a második trimeszterben akár duplája lehet a normál
terhesekének. A szabad ß-hCG a hCG szabad frakciója, mely a teljes
hCG mennyiség kb. 0,5%-át teszi ki, specifikusabb jelző, mint a
teljes hCG szint meghatározás.
PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein A)
A PAPP-A fehérjét a méhlepény termeli a terhesség során. Jelenleg ez a
legfontosabb korai Down-kór szűrésben alkalmazott biokémiai marker.
Down-kóros, illetve egyéb aneuploid magzatok esetében is lényegesen
alacsonyabb koncentrációérték figyelhető meg.
Szabad ösztriol (uE3)
Az ösztriol hormont a méhlepény termeli. Normál terheseknél az uE3
szérumszintje a 15. héttől kezdve a szülésig növekszik. Down-kóros magzatok
esetében az uE3 szintje a második trimeszterben a normálérték 75%-át éri
csak el.
Inhibin-A
Az inhibin-A egy dimer glikoprotein hormon, melyet nőknél a petefészek és a
placenta termel. Down-kóros magzatok esetében az inhibin-A szintje a második
trimeszterben szignifikánsan magasabb.
